Tıbbi Genetik

Tıbbi genetik, genetik olarak geçen kalıtsal hastalıkların araştırılmasından sorumlu bir branşdır.

Organizmaları oluşturan DNA gibi genetik şifreleri çözen, elde ettiği verileri çeşitli tıp alanlarında kullanılması için yorumlayan, raporlayan ve arşivleyen kişilere genetik uzmanı denir.

Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirerek, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.

Genetik test, genellikle çocuklarımıza aktardığımız ebeveynlerimizden miras kalan genlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Genlerimizdeki “hatalar” mutasyonlar” olarak adlandırılır. Hastalığı ortaya çıkarabilir ve hastalık tanısını doğrulamak için genetik testler kullanılabilir.

Genetik Testi ile ortaya çıkan hastalıklardan birkaçı;

• Albinoluk 
• Down sendromu
• Hemofili
• Orak hücreli anemi
• Renk körlüğü vb.'dir.

 Genetik danışma kimlere gereklidir?

• Bedensel ya da zihinsel özre ve omurilik ya da sinir sistemi kapanma defektine sahip olanlar
• Daha önceki gebeliklerinde  ölü doğum yaşayan ve nedeni bilinmeyen düşük yaşanması 
• Akraba evliliği yapan ve soy ağacında genetik bir rahatsızlığa sahip olan eşler
• Gebelikte yapılan tarama testlerinde yüksek risk sahibi olanlar
• Daha önceki çocuğunda kromozom bozukluğu yaşayanlar
• 35 yaş ve üzeri ileri yaş gebelik yaşayanlar
• Ultrasonda rastlanılan anomaliler
• Kromozal değişiklik taşıyan aileler